Variaciones genéticas hereditarias aumentan el riesgo de cáncer de piel
28 de julio de 2006
De la revista científica Science
Es bien sabido que la exposición crónica al sol aumenta el riesgo de contraer un cáncer de piel de células pigmentarias llamado melanoma, algo simple de prevenir cuando no se tiene una disposición hereditaria al melanoma. Además de los melanomas relacionados a la exposición crónica al sol, también existen otros tipos de melanomas que no están asociados a tal exposición. Este tipo de cánceres, que normalmente tienen lugar en personas jóvenes, están altamente asociados a mutaciones en un oncogén llamado BRAF . Los oncogenes son genes que contribuyen al desarrollo cancerígeno, generalmente debido a mutaciones en la forma normal del gen, o proto-oncogén.
Los científicos que llevaron a cabo un estudio recientemente publicado en el número del 28 de julio de la revista científica Science postularon que, dado el alto índice de mutaciones BRAF en melanomas que no están relacionados a una exposición crónica al sol y que tienen lugar a dosis relativamente bajas de luz ultravioleta, debería existir un factor de susceptibilidad en poblaciones caucásicas. Decidieron estudiar el gen que codifica para el receptor de melanocortina-1 (MC1R), receptor acoplado a proteínas G que se encuentra en las células pigmentarias o melanocitos, porque responde a un estímulo hormonal que se desencadena con la exposición a la luz ultravioleta.
Luego de secuenciar toda la región codificante del gen MC1R en 85 pacientes provenientes de un estudio control realizado previamente y en 112 individuos que presentaban melanomas cutáneos primarios e invasivos, pudieron establecer un vínculo entre las mutaciones BRAF y las variantes MC1R en la línea germinal. El hecho de que existan variaciones en la línea germinal indica que las modificaciones en el gen MC1R son hereditarias en lugar de adquiridas y, si bien los investigadores hicieron notar que todavía no conocen el mecanismo por el cual las variaciones median la susceptibilidad al melanoma, las personas que se sepan portadoras de variaciones en MC1R podrían tomar precauciones .
Los resultados fueron publicados en el número del 28 de julio de 2006 de Science.
